BCR-ABL1 la prueba, positivo biopsia de médula ósea.

BCR-ABL1 la prueba, positivo biopsia de médula ósea.

¿Cómo se usa?

BCR-ABL1 las pruebas se utiliza para:

BCR-ABL1 se refiere a una secuencia de gen que se encuentra en un cromosoma anormal 22 de algunas personas con ciertas formas de leucemia. Las pruebas se ordenó para detectar el cromosoma Filadelfia (Ph) y BCR-ABL1 secuencia génica. Se utiliza para ayudar a diagnosticar la LMC y tipos específicos de LLA y, en raras ocasiones, la leucemia mieloide aguda (LMA) en la que el BCR-ABL1 secuencia del gen está presente (BCR-ABL1 -positivo). También se utiliza para controlar la respuesta al tratamiento y para monitorear para recurrencia de la enfermedad. Al momento del diagnóstico, el 90-95% de los casos de CML son BCR-ABL1 -positivo. Aproximadamente uno de cada cuatro adultos con ALL tienen la secuencia.

Existen varios tipos de pruebas se pueden pedir para detectar BCR-ABL1. Estos incluyen el análisis cromosómico. la cualitativa o cuantitativa BCR-ABL1 genética molecular prueba, y / o hibridación in situ fluorescente (FISH). Estos ayudan a establecer el diagnóstico inicial de la LMC o LLA Ph-positivo. La prueba cuantitativa también se utiliza para controlar la forma como alguien responde a la terapia.

Las pruebas de BCR-ABL1 se llevan a cabo a menudo junto con otras pruebas si un profesional de la salud sospecha que alguien tiene leucemia y está tratando de diagnosticar o descartar la LMC y LLA Ph-positivo. El análisis cromosómico y FISH también pueden ayudar a determinar qué porcentaje de células de médula ósea o de sangre de la persona que están afectadas.

los BCR-ABL1 pueden producir proteínas de diferentes tamaños y pesos, dependiendo de donde se produjo la ruptura en el cromosoma 22. En CML, el punto de interrupción en BCR es casi siempre en la región de rotura de conglomerados mayor (M-BCR), que conduce a la producción de la proteína BCR-ABL1 de un tamaño más grande (la proteína se denomina p210). Las roturas en la región de rotura de conglomerados de menor importancia (m-BCR) da lugar a una proteína de fusión más corta (llamada p190), que se asocia más frecuentemente con LLA Ph positiva al cromosoma.

la cuantitativa BCR-ABL1 medidas de prueba moleculares cualquiera de los puntos de ruptura en el gen de fusión. Se utiliza para establecer un valor de línea de base y luego para controlar la respuesta de la persona al tratamiento y, si la persona se logra la remisión, para monitorizar la recurrencia. Si se produce la resistencia al tratamiento o la recurrencia de la enfermedad, el análisis de la mutación del dominio quinasa BCR-ABL1 se debe realizar para guiar el tratamiento adicional.

¿Cuándo se solicita?

BCR-ABL1 las pruebas se ordena cuando un profesional de la salud sospecha que una persona tiene leucemia mielógena crónica o cromosoma Filadelfia (Ph) -positivo TODOS. Las pruebas iniciales puede estar indicada cuando una persona tiene signos inespecíficos o síntomas tales como:

Al principio de la enfermedad, una persona puede tener pocos o ningún síntoma. A medida que pasa el tiempo y las células sanguíneas normales se ven perjudicados de la médula ósea y el número de células leucémicas aumentos anormales, una persona puede experimentar anemia. sangrado prolongado, e infecciones recurrentes.

Una vez que todos LMC o LLA Ph positiva al cromosoma ha sido diagnosticado, BCR-ABL1 la prueba genética cuantitativa se ordena periódicamente (normalmente cada 3 meses) para monitorizar la respuesta al tratamiento y el seguimiento de recurrencia.

Cuando una persona no responde y se sospecha resistencia al tratamiento o la recurrencia de la enfermedad se produce después de la remisión, el análisis de la mutación del dominio quinasa BCR-ABL1 se puede realizar.

¿Qué significa el resultado de la prueba?

Si una persona tiene glóbulos blancos anormales en la médula ósea y tiene el cromosoma Filadelfia (Ph) y BCR-ABL1 secuencia de genes, entonces el individuo es diagnosticado con leucemia mielógena crónica o Ph positiva.

En general, si la cantidad de BCR-ABL1 en la sangre o la médula ósea disminuye con el tiempo, entonces la persona está respondiendo al tratamiento. Si la cantidad de BCR-ABL1 cae por debajo del nivel de detección de la prueba y los recuentos de células de sangre de la persona son normales, entonces la persona se considera que está en remisión.

Si la leucemia de un individuo es resistente a imatinib, un inhibidor de segunda generación de la tirosina quinasa puede ser dada. Esos inhibidores de la tirosina quinasa, desarrollados después de imatinib, también se dan en el caso de los efectos secundarios de imatinib son demasiado severas, o en caso de un raro BCR-ABL mutación. Incluyen ponatib, bosutinib, nilotinib y dasatinib.

Si una persona con leucemia no es positiva para el cromosoma Ph y la BCR-ABL1 secuencia de genes, entonces esa persona no se le dará un medicamento inhibidor de la tirosina quinasa y BCR-ABL1 prueba molecular no puede ser usado para monitorear la persona.

¿Hay algo más que debería saber?

El reconocimiento de la progresión de la enfermedad y la transformación es importante para el pronóstico y el tratamiento. LMC pasa por tres fases:

  • eliminación de la mayoría de las personas con LMC crónica son diagnosticados en la fase crónica, que generalmente tiene un inicio insidioso, lo que significa que los síntomas de la leucemia pueden estar ausentes o sutil. La fase crónica puede durar un mes a varios años. Esta es la fase en la que hay pocos o ningún síntoma y también el período de tiempo cuando el tratamiento es más exitoso.
  • Eliminación acelerada cambios incluyen, pero no se limitan a aumentar de glóbulos blancos (WBC) y cambios adicionales en las células como un aumento de blastos en la sangre y / o la médula ósea (pero menos de 20%) y la falta de respuesta terapéutica al tratamiento estándar
  • Explosiva de fase cuando blastos son 20% o más de las células en la sangre o la médula ósea o cuando hay proliferación explosión fuera de la médula ósea

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