Poliposis adenomatosa familiar atenuada, adenomatosa pólipo en el colon.

Poliposis adenomatosa familiar atenuada, adenomatosa pólipo en el colon.

Lo que se atenúa la poliposis adenomatosa familiar?

Poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) es un subtipo de una condición conocida como la poliposis adenomatosa familiar. llamado FAP o PAF clásica. Las personas con FAP o AFAP tendrán un mayor número de pólipos en el colon adenomatosa durante su vida y un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. Un pólipo adenomatoso es un bulto lleno de las células que producen moco y recubren el interior de los dos puntos de una persona. Normalmente, estas células están en láminas planas, pero en FAP y AFAP se acumulan en los pólipos en el interior del tracto intestinal. En AFAP, el número total de pólipos en el colon es menos de 100, siendo 30 la media. En FAP, hay muchas más pólipos.

Los pólipos en personas con AFAP tienden a desarrollarse más tarde en la vida que en los individuos con PAF clásica, aunque los pólipos pueden desarrollarse tan pronto como a finales de los adolescentes. El cáncer colorrectal puede desarrollarse más tarde en las personas con AFAP, así, con la edad media de diagnóstico es alrededor de 50. Los pólipos y cánceres del estómago y el intestino delgado también se observan en las familias con AFAP.

¿Qué causa la AFAP?

AFAP es una condición genética. Esto significa que el riesgo de cáncer se puede pasar de generación en generación en una familia, pero por lo general no se verán afectados todos los hijos de una persona con AFAP. El gen asociado a la AFAP es APC ; APC siglas de la poliposis adenomatosa coli. Una mutación (alteración) en el APC gen da a una persona un mayor riesgo de desarrollar múltiples pólipos adenomatosos de colon, cáncer colorrectal y otros cánceres del tracto digestivo. Las personas que son diagnosticadas con AFAP, y sus familiares, deben hablar con un asesor en genética o genética médica especializada. Un asesor genético es un profesional de la salud con formación especializada en genética médica.

¿Cómo se hereda AFAP?

Normalmente, cada célula tiene dos copias de cada gen: uno heredado de la madre y uno heredado del padre. AFAP sigue un patrón de herencia autosómica dominante, en la que una mutación que ocurre en una sola copia del gen. Esto significa que un padre con una mutación genética puede pasar a lo largo de una copia de su gen normal o una copia del gen con la mutación. Por lo tanto, un niño que tiene un padre con una mutación tiene un 50% de heredar esa mutación. Un hermano, hermana, padre o madre de una persona que tiene una mutación también tiene una probabilidad del 50% de los que tienen la misma mutación.

Existen opciones para las parejas interesadas en tener un hijo cuando saben que uno de ellos lleva una mutación genética que aumenta el riesgo de padecer este síndrome de cáncer hereditario. Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es un procedimiento médico realizado en conjunto con la fertilización in vitro en-(FIV). Permite a las personas que llevan una mutación genética específica conocida de tener hijos que no portan la mutación. óvulos de una mujer se retiran y se fertilizan en un laboratorio. Cuando los embriones alcanzan un cierto tamaño, una célula se retira y se prueba para la condición hereditaria en cuestión. Los padres pueden optar por transferir embriones que no tienen la mutación. DGP ha estado en uso durante más de una década, y más recientemente se ha usado durante varios síndromes de predisposición al cáncer hereditario. Sin embargo, este es un procedimiento complejo con los factores financieros, físicos y emocionales para las parejas a tener en cuenta antes de empezar. Para obtener más información, hable con un especialista en reproducción asistida en una clínica de fertilidad.

¿Qué tan común es AFAP?

¿Cómo se diagnostica la AFAP?

AFAP se sospecha cuando una persona tiene una historia de más de 20, pero menos de 100, pólipos en el colon adenomatosos. Las personas sospechosas de tener AFAP pueden tener una prueba de sangre para detectar una mutación en el APC gene. Si una APC mutación del gen se encuentra, un diagnóstico de AFAP se confirma. Otros miembros de la familia pueden ser diagnosticados con AFAP si son probados y tienen la misma mutación genética.

¿Cuáles son los riesgos de cáncer estimados asociados con AFAP?

Los riesgos de cáncer para AFAP se considera que son similares a los riesgos asociados con la PAF clásica, pero los riesgos generales de cáncer pueden ser más bajos. A medida que más información se supo de AFAP, los riesgos más específicos de cáncer pueden surgir.

  • El cáncer colorrectal considera que es alta, pero menos del 100%, si no se trata

Estimación de los riesgos de cáncer del tracto digestivo para la PAF clásica. No se sabe si los riesgos son los mismos en AFAP, pero el cribado se sugiere debido a las similitudes en ambos síndromes.

¿Cuáles son las opciones de selección para AFAP?

ASCO recomienda el siguiente cribado para personas con AFAP. Es importante discutir estas opciones con su médico, ya que cada individuo es diferente:

  • Colonoscopia cada uno a dos años, comenzando a la edad de 18 a 20.
  • colonoscopia anual una vez que una persona desarrolla pólipos. Colectomía es la extirpación quirúrgica de todo el colon. Esto puede ser considerada si hay demasiados pólipos para gestionar con colonoscopias regulares. Esta es una cirugía mayor y los posibles efectos secundarios pueden incluir la necesidad de una colostomía. Hable con su médico acerca de qué esperar durante y después de esta cirugía.
  • La endoscopia superior (EGD) a los 25 años a 30 o una vez pólipos colorrectales son detectados, lo que ocurra primero
  • Ecografía anual de la tiroides se puede considerar a partir de las 25 a los 30 años
  • La tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (MRI) si una persona tiene antecedentes familiares de tumores desmoides o una mutación en el APC gen que se ha relacionado con estos tumores

Opciones de selección pueden cambiar con el tiempo como las nuevas tecnologías se desarrollan y se aprende más acerca de AFAP y PAF clásica. Es importante hablar con su médico acerca de las pruebas de detección apropiados.

Preguntas para hacerle al médico

Si usted está preocupado por el riesgo de desarrollar cáncer, hable con su médico. Considere hacer las siguientes preguntas a su médico:

  • ¿Cuál es mi riesgo de desarrollar cáncer colorrectal?
  • ¿Cuántas pólipos de colon he tenido en total?
  • ¿Qué tipo de pólipos en el colon he tenido? Los dos tipos más comunes son hiperplásicas y adenomatoso.
  • ¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de cáncer?
  • ¿Cuáles son mis opciones para la detección del cáncer?

Si usted está preocupado acerca de su historia familiar y piensa AFAP puede correr en su familia, considere las siguientes preguntas:

  • ¿Mi historia familiar aumenta mi riesgo de cáncer colorrectal?
  • Debería reunirse con un asesor genético?
  • ¿Debería considerar las pruebas genéticas?

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